bakimliyiz
Sponsor Reklamlar
Geri git   Bakimliyiz.Com > BAYANLAR ÖZEL > Aile, Evlilik ve Çocuklar

Kadın Portalı Kayıt Ol İletişim Forumları Okundu Kabul Et
Alt 02-09-2010, 05:39   #1 (permalink)
 
mormavi - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Arrow Akraba Evliligi

Akraba evliliği beyin yapısını bozuyor
Akraba evliliğine bağlı beyinsel gelişim bozukluğu bulunan çocuklarda yapılan genetik inceleme sonucunda WDR62 genlerinin bozuk olduğu ortaya çıktı.



ntvmsnbc ve Ajanslar
Güncelleme: 15:23 TSİ 23 Ağustos. 2010 Pazartesi

İSTANBUL - Araştırma ekibinin başında olan Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Murat Günel “Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğu belirlendi” dedi.

Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel’in başında bulunduğu ekip beyin gelişimde çok temel rol oynayan yeni bir geni keşfetti.

Hürriyet Gazetesi'nin haberine göre Türkiye’deki merkezlerle ortak yapılan çalışmada akraba evliliğine bağlı beyninde gelişim bozukluğu bulunan çocukların DNA’larına bakıldı ve WDR62 adlı genin gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi. İstanbul Cerrahpaşa Hacettepe Ege Kayseri Erciyes Acıbadem Üniversitesi Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir Üniversitesi’nden toplam 33 bilim insanının işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya Yale Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı. Araştırma sonuçları dünyanın en saygın bilim dergilerinden Nature’de dün yayınlandı.

GENETİKTE YENİ DÖNEM
Araştırmada “tüm ekson sekanslama” denen ve Yale Üniversitesi’nde geliştirilen yeni bir teknoloji kullanıldı. Bu teknoloji hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan tüm değişiklikleri belirleyebiliyor.

Prof. Dr. Günel “Protein kodlayan DNA bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen kalıtımsal hastalıkların yüzde 90’ını açıklıyor. Geliştirdiğimiz teknoloji sayesinde bu bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz. Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri. Dünya literatüründe ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç yayın vardı. Bu çalışmalarda hep birçok bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti. Halbuki biz bu yeni teknolojiyi eski genetik tekniklerin zorlandığı örneğin ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık. Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor. Ama teknoloji sayesinde iğneyi başarıyla bulduk. Bu genetik çalışmalarda yeni bir dönem açacak” dedi.

AKRABA EVLİLİĞİ BEYİN GELİŞİMİNİ ENGELLİYOR
Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı. İstanbul Cerrahpaşa Hacettepe Ege ve Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile ortak incelendi. Gen bulunduktan sonra hastalar Bahçeşehir Üniversitesi’ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem Hastanesi’ne getirildi ve yeni beyin filmleri (MRI) çekildi. WDR62 genindeki bozukluk ilk olarak akraba evliliğinden doğan 4.5 yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta saptandı. Bu çocuğun beyin gelişiminin tam olmadığı beynin küçük kaldığı ve yüzeydeki normal kıvrımların oluşmadığı saptandı. Daha sonra beyin filmleri buna benzer diğer 30 çocuğun DNA’larında bu gende bozukluk arandı.

Prof. Dr. Günel “Sorumlu geni saptadıktan sonra bu ilk vakaya benzer belirtiler yaşayan diğer çocuklarda bu gende mutasyon yani bozukluk olup olmadığına baktık. Genetiğini çalıştığımız bu 30 çocuktan 8’inde daha WDR62 geninde bozukluk saptadık. Bu beklediğimizden çok daha yüksek bir oran oldu. Çocukların hepsinin anne babası akraba çoğu ilk kuzen evliliği yani hala amca dayı oğlu. Hastalığın ortaya çıkması için WDR62 geninin her iki kopyasının da bozuk olması lazım. Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor. Hastalar Türkiye’nin dört bir tarafındandı. Bulgularımız dünya literatüründeki bazı bilgilerini alt-üst etti. Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi.
Haberin devamı ↓reklam

TÜRKİYE'DE SIK GÖRÜLÜYOR
Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle beyin gelişim hastalıklarına sık rastlanıyor. Prof. Dr. Günel şunları söyledi: “Fonlarımız sayesinde 400 kadar hasta çocuğun daha DNA’sını inceleme imkanımız var. Amacımız beyin gelişimini engelleyen genetik bozuklukların tam listesini çıkarmak. Beyin hastalıklarına yol açan diğer genler de bulununca tam bir katolog oluşacak. Sorumlu genleri bilmek bu hastalıkları anne karnındayken tanımamıza olanak verecek. Hatta anne-baba çocuk sahibi olmadan genetik testler yaptırarak hastalık yapan bozukluğu taşıyıp taşımadıklarını belirleyebilecek.”

TEKNOLOJİ KANSER ARAŞTIRMALARINDA DA KULLANILACAK
Bir sonraki aşamada “tüm ekson sekanslama” teknolojisini bireylerde hastalık risklerini belirleme araştırmalarında kullanacaklarını belirten Prof. Dr. Günel “Bu teknoloji birkaç yılda kanser tedavisinin seçilmesinde önemi rol oynayacak. Biz anevrizmalara bağlı beyin kanamalarına yol açan diğer genleri bulmakta da kullanıyoruz. Kanser dışında tüm kalp ve damar hastalıklarının şeker astım yüksek tansiyon gibi toplumda çok görülen diğer hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük yararları olacak. Bu riskler belirlendikten sonra da hastalığın gelişmesini engelleyici veya ortaya çıkarsa tedavi edici yöntemler araştırılacak. Bu araştırmaların ve tıbbın geleceği çok parlak ve heyecan verici” dedi.


mormavi isimli Üye şimdilik offline konumundadır  
Teşekkür Edenler:
nimlahza (04-09-2010)





Hızlı Cevap

Doğrulama Sorusu
Mesajınız:
Yazı şeklini sil
Kalın
Eğik yazı
Altı çizik

Grafik ekle
Alıntı yap [QUOTE]
 
Alanı Küçült
Alanı Büyült

Seçenekler
Stil


Akraba Evliligi

Akraba Evliligi konusu, BAYANLAR ÖZEL / Aile, Evlilik ve Çocuklar forumunda tartışılıyor.



Benzer Konular

Konu Konuyu Başlatan Forum Cevap Son Mesaj
Evliligi Sarsan Bazi Yanlisliklar... mormavi Aile, Evlilik ve Çocuklar 2 17-04-2010 09:48
Evliligi Yok Eden Kultur... mormavi Aile, Evlilik ve Çocuklar 0 17-04-2010 07:15
Evliligi Surekli Yasatmanin 9 Altin Kurali.... mormavi Aile, Evlilik ve Çocuklar 0 17-04-2010 07:12
Akraba Evliliği... daywest Aile, Evlilik ve Çocuklar 0 17-05-2009 02:24
Akraba evliliği gizem Dini Bilgiler 0 07-07-2008 10:39

Üye olmadan soru sorabilirsiniz!

Bütün Zaman Ayarları WEZ +4 olarak düzenlenmiştir. Saat şuan 03:17 .


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Web Stats