bakimliyiz
Sponsor Reklamlar
Geri git   Bakimliyiz.Com > SAĞLIK > Sağlığımız > Cilt Hastalıkları

Kadın Portalı Kayıt Ol İletişim Forumları Okundu Kabul Et
Alt 07-06-2011, 05:41   #1 (permalink)
 
elif - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Standart Neurofibromatosis Nedir?

Neurofibromatosis Nedir?


Neurofibromatosis (NF) kemikleri yumuşak dokuyu deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 2 farklı tipi vardır: Neurofibromatosis 1(NF1) ve Neurofibromatosis2. NF1 1/ 3000 oranında görülürken NF2 50.000 doğumda bir görülür.

Neurofibromatosis Nedir?
  • NF1 von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur.
    6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 0.5 cm den büyük lekeler)
  • Çok sayıda neurofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)
  • Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)
  • Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)

NF2 de bilateral acoustic neurofibromatosis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur. Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır. Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir.

Neurofibromatosisin nedeni nedir?


NF1 and NF2 farklı genlerdeki defekt sonucu gelişir. NF1 17. ve NF 22. kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir. Mutasyona uğramış gen neurofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gende spontan bir mutasyon gelişmektedir. Neurofibromatosisi bulunan bir gencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir.


Neurofibromatosisin bulguları nelerdir?


Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir.


Bir çok kişide NF bulunmadan café-au-lait lekeleri bulunabilirken yaşamın ilk beş yılında 5 den fazla café-au-lait lekesi bulunan kişilerin NF olma olasılıkları yüksektir. % ve daha fazla café-au-lait lekesi yenidoğanlarda % 1.8 oranında görülürken 5 leke veya daha fazla sayıda leke bulunduran çocukların % 25-40 ında erişkinlerin ise %14'ünde NF bulunur. Koltuk altlarında çillerin bulunması NF1 in belirgin bir belirtisidir.


Ergenlik sonrasında NF1 li hastaların % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur. Bu nodüller klkinik olarak bir rahatsızlık vermezken tanı koynaya yardımcı olur.


Başlıca 4 tip NF1 bulunur:

  • Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeyel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri
  • Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler
  • Nodular plexiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı
  • Yaygın plexiform: Derinin tüm katlarını kasları kemikleri ve kan danmarlarını tutan tümörler

NF1'in deri tutulumunun şiddeti hastalığın sistemik bulgularının yayılımı ve şiddetini göstermez. Vücudun çeşitli bölümlerinde problemler görülebilir:
  • Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği
  • Kısa boy ve büyüme hormonu eksiklliği
  • Öğrenme zorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40 oranında öğrenme bozuklukları % 5-10 oranında zeka geriliği
  • Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler
  • Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri
  • Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski
  • Sindirim sisteminde kanma ve tıkanmaya neden olan tümörler
  • İşitme bozuklukları

NF2 de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır.

NF1 and NF2'deki tümörlerin çoğu selim huyludur. Fakat buiyi huylu tümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etlileyebilir. NF1 li hastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır.


Hastalığın tedavisi var mıdır?


NF' nin tedavisi yoktur. Tedavinin temel amacı hastalığın gelişimini izlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir. NF'i olan sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler.


Neurofibromlar ağrılı olabilir veya çok büyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonları engellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar.


Genetik konsültasyone ve eğitim önemlidir. Hastaların toplumdan kendilerini dışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır. NF li hastalar sıklıkla oluşabilecek komplikasyonlar neeniyle gergindirler ve de hastalığın görsel bulguları nedeniye toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar.


elif isimli Üye şimdilik offline konumundadır  





Hızlı Cevap

Doğrulama Sorusu
Mesajınız:
Yazı şeklini sil
Kalın
Eğik yazı
Altı çizik

Grafik ekle
Alıntı yap [QUOTE]
 
Alanı Küçült
Alanı Büyült

Seçenekler
Stil


Neurofibromatosis Nedir?

Neurofibromatosis Nedir? konusu, Sağlığımız / Cilt Hastalıkları forumunda tartışılıyor.


Konu etiketleri: neurofibromatosis nedir, von recklinghausen hastalığı, nf1 nedir, nf hastalığında plexiform norofibrom, nf1 zararları, nörofibrom hastalığı, nf 1 hikayeleri, nf1nedir zararları var mi, plexiform nörofibrom nasıl görünür,

Benzer Konular

Konu Konuyu Başlatan Forum Cevap Son Mesaj
Esrar Nedir? - Özellikleri Nelerdir? - Kullanımı Nasıldır? - Zararları Nedir? elif Sağlığımız 16 27-01-2017 03:34
Dilin İşlevi Nedir?-Toplumdaki Önemi Nedir? elif Türkçe ve Edebiyat 1 29-11-2012 06:12
Mesane Nedir? - Mesanenin Vücuttaki Görevi Nedir? elif Sağlığımız 0 03-05-2011 01:54
GDO Nedir (Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar) Nedir? / Hakkında elif Sağlığımız 0 01-05-2011 04:51
Masal Nedir?,Halk Hikayesi Nedir?,Manzum Hikaye Nedir? elif Türkçe ve Edebiyat 0 09-02-2011 02:52

Üye olmadan soru sorabilirsiniz!

Bütün Zaman Ayarları WEZ +4 olarak düzenlenmiştir. Saat şuan 01:56 .


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Web Stats