bakimliyiz
Sponsor Reklamlar
Geri git   Bakimliyiz.Com > SAĞLIK > Çocuk Sağlığı ve Eğitimi

Kadın Portalı Kayıt Ol İletişim Forumları Okundu Kabul Et
Alt 05-10-2010, 10:42   #1 (permalink)
 
daywest - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Arrow Lesch-Nyhan Sendromu

Bu sendromu olan erkek çocuklar doğumda normaldir. İlk birkaç ay içinde motor gelişmede gerileme farkedilir. Daha sonra ekstrapiramidal koreoatetoid hareketler görülür. Hiperrefleksia ayak bileğinde klonus ve bacaklarında spastisite gelişir. En önemli klinik anormallikler kompülsif self destrüktif davranışlardır. Daha büyük çocuklar el parmaklarını ısırır ve koparırlar. Dudaklarını ve ağız mukozasını çiğnerler. Bu davranışta ağrı hissi vardır. Kompülsif davranıştır.
Ürik asit üretimi artar ve idrarla atılır. Ürik asit konsantrasyonu gout'lu erişkindeki seviyededir (10-20 mg/dl). Hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enzimi eksiktir. Eritrositte fibroblastlarda ve birçok dokuda eksiklik gösterilebilir.
Bu metabolik yol inaktif olursa beyin kendi nükleotidlerini sentezleyemez.
Bu hastalarda gout tofi ve gout artriti görülebilir. Anemi gelişir.
X-e bağlı olarak geçer. Gen X (q26-q27) dedir. Mutasyonları tanımlanmıştır.
Tedavi: Allopurinol ürik asit düzeyini düşürür. Ağır nörolojik problemlerin tedavisi yoktur.


daywest isimli Üye şimdilik offline konumundadır  
Teşekkür Edenler:
Я (06-10-2010)





Hızlı Cevap

Doğrulama Sorusu
Mesajınız:
Yazı şeklini sil
Kalın
Eğik yazı
Altı çizik

Grafik ekle
Alıntı yap [QUOTE]
 
Alanı Küçült
Alanı Büyült

Seçenekler
Stil


Lesch-Nyhan Sendromu

Lesch-Nyhan Sendromu konusu, SAĞLIK / Çocuk Sağlığı ve Eğitimi forumunda tartışılıyor.



Benzer Konular

Konu Konuyu Başlatan Forum Cevap Son Mesaj
XYY Sendromu Nedir?-XYY Sendromu Nedenleri elif Sağlığımız 3 16-03-2014 01:01
Yas Donum Sendromu.. mormavi İlişkiler, Duygular ve Hayatın İçinden 0 24-09-2009 05:17
Turner Sendromu Nedir?-Turner Sendromu Tedavisi elif Sağlığımız 0 19-06-2009 02:44
Kedi Miyavlaması Sendromu Nedir?-Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavisi elif Sağlığımız 0 19-06-2009 02:42
Couvade Sendromu Nedir?-Couvade Sendromu Belirtileri elif Erkek Hastalıkları 0 18-06-2009 03:24

Üye olmadan soru sorabilirsiniz!

Bütün Zaman Ayarları WEZ +4 olarak düzenlenmiştir. Saat şuan 04:21 .


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Web Stats