bakimliyiz
Sponsor Reklamlar
Geri git   Bakimliyiz.Com > SAĞLIK > Çocuk Sağlığı ve Eğitimi

Kadın Portalı Kayıt Ol İletişim Forumları Okundu Kabul Et
Alt 10-06-2011, 02:12   #1 (permalink)
 
elif - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Standart Angelman sendromu nedir?

Angelman sendromu nedir?

Angelman Sendromu ( AS ) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır. Sendrom çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle “Happy Puppet Syndrome” (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılmaktadır. Çocukların ortak özelliği : zeka ve gelişimsel gerilik benzer fiziksel özellikler konuşmama ya da minimal konuşma nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir.
Angelman sendromu nedir?
AS’de klinik özellikler ve temel belirtiler nelerdir ?
Aşağıda çocukların klinik özellikleri ve bu özelliklerin görülme oranları listelenmiştir:
Gelişimsel gecikme ( %100 )
Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması ( %100 )
Hareket ve denge bozuklukları ayakların ayrık durması bacakların titremesi sarsak vücut duruşu koordine olmayan hareketler ( %100 )
Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi kahkaha cana yakınlık el çırpma hipermotor davranışlar kısa dikkat süresi ( %100 )
Küçük kafa çevresi ( > %80 )
Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )
Anormal EEG ( > %80 )
Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )
Dil emme ve yalama problemleri dilin normalden büyük ve dışarıda olması ağız suyu akması ( %20-80 )
Uyku bozuklukları ( %20-80 )
Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )
Suya aşırı ilgi ( %20-80 )
Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )

AS’li çocuk nasıl bir gelişimsel hikayeye sahiptir ?
AS’li yeni doğanlar normal hamilelik ve doğum hikayesi boy kilo kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir. Doğumun ilk ayından itibaren motor gelişiminde gerilik görülür. Oral – motor gelişim dil ve emme becerileri problemlidir. Buna bağlı olarak bazılarında yeme problemleri kusma diş gıcırdatma görülebilir. Gelişimsel gerilik kendini özellikle 6-12 aylar arası gösterir. Gelişim gecikmiş fakat ilerleme gösteren ve beceri kayıplarının olmadığı bir seyirde devam eder.
AS’nin görülme sıklığı nedir ?
Görülme sıklığı 1/15000-1/30000 arasındadır ve kız ve erkeklerde eşit oranda rastlanmaktadır.
AS’ye nasıl tanı konur ?
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem gelişim hikayesi ve laboratuar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur :


Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
İnce motor problemleri sarsak bacak hareketleri ayrık bacak duruşu el çırpma gibi normal dışı hareketler
Karakteristik yüz görüntüsü
Epilepsi ve anormal EEG
Mutlu yüz ifadesi kahkaha
Kromozom 15’te problem

Erken tanının önemi nedir?


Erken tanı özel eğitimin bir an önce başlaması açısından önemlidir. Çocuğun en verimli olduğu ve büyük öğrenme potansiyeli taşıdığı bu yıllarda çocuk eğitimden daha fazla yarar görecektir. Erken yaştaki müdahale dil ve sosyal davranışları olumlu yönde etkilediği gibi motor gelişimdeki sorunların çözülmesinde çok önemlidir.

AS’ye ne neden olur AS’nin genetikle ilişkisi nedir ?

1965’de sendromun klinik özellikleri tanımlanmış olmakla birlikte sendromun genetik temeli ancak 1987’den sonra tanımlanabilmiştir Kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu genlerin bir kısmının beynin gelişimini; özellikle de konuşma hareket ve pigmentasyon ile ilgili bölümleri etkilediği sanılmaktadır. Ailede genellikle sadece bir kişide AS görüldüğü tespit edilmiştir. Bu kişinin DNA’sı incelendiğinde kromozom 15’de bir sorun olduğu görülür.. Bu konudaki genetik araştırmalar sürmektedir.

AS’nin tedavisi var mıdır ?

Kesin bir tedavisi yoktur. Hayat boyu süren bir hastalıktır. Tedavisi olmamakla birlikte ilerleyen ve beceri kayıplarıyla süren bir sendrom değildir. Edinilen beceriler kaybedilmez. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.

AS’nin ilaçla tedavisi var mıdır ?

Bazı durumlarda farmakolojik tedavi olarak da bilinen ilaç tedavisi kullanılır. İlaç tedavisi AS’ye özgü belirtilerde değişikliğe yol açmaz. Ancak AS’li çocuklarda görülen aşırı hareketlilik uyku ve yeme sorunları ve epilepsi gibi durumlarda ilaçlardan yararlanılmaktadır. Kullanılan ilaçların konunun uzmanı tarafından verilmesi ve belirli aralıklarla takip edilmesi çok önemlidir.

AS’de hangi tedavi ve terapi yaklaşımları kullanılır ?

Uyum ve becerileri arttırma ve bazı semptomları ortadan kaldırma amacıyla eğitsel terapiler kullanılır. Bunların birçoğu davranışçı terapilerdir. Motor dil ve sosyal becerileri geliştirmeğe yönelik fizyoterapi uğraş terapisi konuşma terapisi hidroterapi müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini destekler. AS’li çocuklar genellikle hiperaktif oldukları ve konsantrasyon sorunları olduğu için oldukça yapılandırılmış aktivitelere ve rutin oluşturulmasına ihtiyaç duyarlar.Çok kolay uyarılabildiklerinden çok fazla uyarının olduğu ortamlar ve büyük gruplarda hiperaktif davranışlar sergilerler. Yapılandırılmış ve kontrollü ortamlarda hareketlilik ve stereotipik davranışlar azalma gösterir. Anlaşılamamaktan kendini ifade edememekten kaynaklı kaygı frustrasyona neden olabilir. Çocuğun iletişim becerilerinin ve formlarının bir konuşma terapisti tarafından tespit edilmesi çocuğa en uygun iletişim yollarından birini (işaret dili resim ve sembollerle iletişim... ) öğretmede ve böylelikle davranış problemlerini azaltmada faydalı olmaktadır.

Günlük yaşam becerileri ve özbakım becerileri kazandırmada TEACCH (kişilerarası iletişimi kolaylaştıran görsel somut bir iletişim yöntemi) kullanılan yöntemlerden biridir. Ana amaç çocuğun iletişimini geliştirmek ve mümkün olduğunca bağımsız yaşamasını sağlamaktır.

Oral motor becerileri geliştirmeye yönelik çalışmalar çocuğun dil ve yeme problemlerini azaltır.

İnsanlara ilgileri olduğu ve alıcı dilleri gelişmiş olduğu için günlük yaşamda sorumluluk paylaşabilir ve arkadaşlıklar kurabilirler. Erken yıllardan başlanarak yapılandırılmış oyun oynamaları desteklenmeli özel eğitim ve kaynaştırma eğitiminden yararlanmaları sağlanmalıdır.
Kahkaha ve sürekli mutlu hal neye bağlıdır ?
Kahkaha ve gülümsemenin As’li çocuklarda neden bu denli yaygın olduğu bilinmemektedir. Gülme şeklinin epilepsi ile bir ilgisi olmadığı genellikle sırıtmaya eşlik eden ifade edici bir aktivite olduğu bilinmektedir. Çocukların %70’inde sürekli gülümseme ve bunun yanında diğer yüz ve vücut mimikleri çocuğa bu yüz ifadesini verir.


elif isimli Üye şimdilik offline konumundadır  





Hızlı Cevap

Doğrulama Sorusu
Mesajınız:
Yazı şeklini sil
Kalın
Eğik yazı
Altı çizik

Grafik ekle
Alıntı yap [QUOTE]
 
Alanı Küçült
Alanı Büyült

Seçenekler
Stil


Angelman sendromu nedir?

Angelman sendromu nedir? konusu, SAĞLIK / Çocuk Sağlığı ve Eğitimi forumunda tartışılıyor.


Konu etiketleri: angelman sendromu belirtileri, angelman sendromu görseller, xyy sendromu nedir, karakteristik yüz nedir, xyy sendromu, karakteristik yüz ne demek, angelman sendromu nedir, angelman sendromunun belirtileri, angelman syndrome nedir, xyy sendromu belirtileri, uykuda ağız suyunun akması, xyy sendromu özellikleri, angelman sendromu, angelman ne demek, xyy sendromu tedavisi,

Benzer Konular

Konu Konuyu Başlatan Forum Cevap Son Mesaj
XYY Sendromu Nedir?-XYY Sendromu Nedenleri elif Sağlığımız 3 16-03-2014 01:01
Klinefelter Sendromu Nedir? - 47 XXY Sendromu Nedir? elif Sağlığımız 1 17-10-2011 05:45
Faset Sendromu Nedir? - Faset Sendromu Hakkında elif Sağlığımız 0 14-03-2011 01:15
Down Sendromu Nedir? - Down Sendromu Hakkında elif Sağlığımız 0 13-03-2011 01:09
Couvade Sendromu Nedir?-Couvade Sendromu Belirtileri elif Erkek Hastalıkları 0 18-06-2009 03:24

Üye olmadan soru sorabilirsiniz!

Bütün Zaman Ayarları WEZ +4 olarak düzenlenmiştir. Saat şuan 03:42 .


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Web Stats