bakimliyiz
Konu etiketleri: kediler neden miyavlar, kedim sürekli miyavlıyor, kediler neden sürekli miyavlar, yavru kedi neden miyavlar, kedi neden sürekli miyavlar, sürekli miyavlayan kedi, kedi neden miyavlar, kediler neden çok miyavlar, miyavlayan kediler, yavru kediler neden miyavlar, kedim çok miyavlıyor, kedi miyavlamasi, çok miyavlayan kedi, miyavlayan kedi, kedi sürekli miyavlıyor,
Sponsor Reklamlar
Geri git   Bakimliyiz.Com > SAĞLIK > Sağlığımız

Kadın Portalı Kayıt Ol Reklam Verin İletişim Forumları Okundu Kabul Et
Alt 19-06-2009, 12:42   #1 (permalink)
 
elif - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Standart Kedi Miyavlaması Sendromu Nedir?-Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavisi

Kedi Miyavlaması Sendromu Nedir?-Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavisi

Kedi miyavlaması sendromu Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir) 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 46X(X/Y)-5p olarak gösterilir. Yani kişide 46 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.


İlk olarak Jérôme Lejeune tarafından 1963'de tanımlanmıştır. Durumun etkileri her 20.000 ila 50.000 canlı durumda 1 görülür. Rahatsızlık etnik geçmişi olan bütün insanlarda ve 3/1 oranla dişilerde daha çok görülür.


Belirtiler

Sendrom adını yenidoğanın karakteristik ağlamasından alır. Bebeğin ağlayışı yutak ve sinir sistemindaki sorunlarla ilişkili olarak yavru kedi miyavlaması gibidir. Bu ağlayış sendromu tanımlar. Bu bebeklerin 1/3'ü 2 yaşından önce bu ağlayışlarını kaybederler. Cri du chat sendromunun diğer belirtileri ise şöyledir:
  • yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden beslenme problemleri
  • düşük doğum ağırlığı ve zayıf büyüme
  • bazı kavrama heceleme ve motor gerilikler
  • hiperaktivite saldırganlık huysuzluk nöbetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler
  • zamanla değişebilen alışılmamış yüz çehresi
  • aşırı salya
  • kabızlık
  • gözler arası mesafenin geniş olması
  • ense yapısının küçük olması
  • yüksek ve dar damak yapısı
  • parmaklar arasında kısmi perde.
Ek olarak genel bulgular düşük doğum ağırlığı hipotoni mikrosefali gelişme geriliği dolgun yanaklı yuvarlak bir yüz hipertelorizm epikardiyum katları düşük-eğilimli palpebral çatlaklar strabismus düz burun köprüsü aşağı dönük ağız mikrognathia düşük kulaklar kısa parmaklar tekli avuç çizgisi ve kalple ilgili eksiklikler (örn; ventrikular septal eksiklik (VSD) atrial septal eksiklik (ASD) PDA). Daha az sıklıkla görülen bulgular ise şöyledir: yarık dudak ve damak timik displazi hazım anomalisi megakolon kasık fıtığı kalça çıkığı kriptorsizm hipospadias az bulunan böbrek anomalileri (örn: at nalı böbrek renal ektopi hidronefroz) beşinci parmakta klinodaktili talipes equinovarus pes planus ikinci ve üçüncü parmaklarda sindaktili oligosindaktili ve aşırı-esneyebilen ek yerleri.


İleri çocukluk çağları ve ergenlikte zeka geriliği mikrosefali yüz simasının kabalaşması çıkıntılar derine yerleşik gözler düşük burun kemeri üst dişlerin sorunlu kapanışı ve belkemiğinde normal dışı yan kıvrım gibi bulgular da görülebilir.
Hasta dişi bireyler ergenliğe ulaştıklarında mensturasyonla birlikte ikincil eşey özellikleri geliştirirler. Genital bölge genellikle çift-uzantılı rahim şeklindeki bir rapor haricinde normaldir. Erkeklerde testisler genellike küçüktür fakat spermatogenezin normal olduğu düşünümektedir. Cri du chat'den etkilenmiş insanlar doğurgandır ve üreyebilirler.

Genetiği

Cri du chat sendromu 5. kromozomun kısa kolunun kısmi bir delesyonu ile ilişkilidir. Vakaların %80'i ara sıra meydana gelen de novo delesyonlarla ilişkiliyken; %10-15'i genomuntrizomik bir parçasınca eşlik edilen 5p monozomisinin bulunduğu ailesel düzenli bir translokasyonun düzensiz ayrılmasıyla ilişkilidir. Bu bireylerin fenotipleri genomdaki trizomik kısım fazlalığı nedeniyle 5p monozomisiyle sınırlananlardan daha belirgin olarak farkedilebilir.


Çoğu vaka 5p bölgesinin %30-60 uçsal delesyonlarını kapsar. %10'dan daha azı diğer nadir bulunan sitogenetik sapkınlıklarla (örn: interstitial delesyonlar mozaizmler ring kromozomlar ve de novo translokasyonlar) ile ilişkilidir. Bu durumlarda silinen 5. kromozomun kaynağı %80 ailesel kökenlidir.


Kayıpların çoğu kromozomun 5p15.2 - cri du chat kritik bölgesinde gerçekleşip kedi miyavlaması haricindeki özelliklerden sorumluyken 5p15.3 kedi-benzeri kritik bölgesinde gerçekleşen delesyon tipik ağlamadan sorumldur. Bu sonuçlar bu hastalığın etiyolojisinde bitişik olmayan iki bölgenin rol oynadığını ileri sürmektedir. Kritik bölgede haritalanmış Semaphorine Ftelomeraz revers transkriptaz (SEMA5A) ve [delta catenin] (CTNND2) olarak isimlendiirlmiş iki genin Cri du Chat sendromlu hastaların beyinsel gelişimiyle muhtemelen ilişkilidir. Ayrıca (hTERT) geninin bulunduğu 5p15.33 bölgesi bu sendromun fenotipini değiştirmeye katkıda bulunmakta gibi görünmektedir.


Delesyonun büyüklüğü her ne kadar değişse de 5p15.3 bölgesindeki bir delesyon özgün ağlamadan 5p15.2 kritik bölgesindeki delesyon ise diğer özelliklerden sorumludur. Sendromda %80 civarında olan ailesel kökenli delesyonlar de novo'dur.

Tedavi

Mevcut tedavi yöntemi yoktur. Sendromun neden olduğu sağlık problemleri (emme ve yutmada zorlanma mide sorunları kabızlık şaşılık böbrek ve kalp sorunları solunumun ge*çici olarak durması zayıf kas yapısı vs.) semptomatik yollarla tedavi edilebilir.
Ayrıca çocuklara erken dönemlerde konuşma ve davranış terapileri uygulanmalıdır. Sendromu taşıyan çocukların birçoğu eğitilebilir kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelişim gösterebilir.
Bu sendroma sahip bireylerin ebeveynlerinin genetik danışma alması ve çocuğa uygun eğitim planının yapılması aileye ve çocuğa daha kaliteli bir yaşamı sunar.

elif isimli Üye şuanda  online konumundadır  





Hızlı Cevap

Doğrulama Sorusu
Mesajınız:
Yazı şeklini sil
Kalın
Eğik yazı
Altı çizik

Grafik ekle
Alıntı yap [QUOTE]
 
Alanı Küçült
Alanı Büyült

Seçenekler
Stil


Kedi Miyavlaması Sendromu Nedir?-Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavisi

Kedi Miyavlaması Sendromu Nedir?-Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavisi konusu, SAĞLIK / Sağlığımız forumunda tartışılıyor.



Benzer Konular

Konu Konuyu Başlatan Forum Cevaplar Son Mesaj
Kedi Gözü Sendromu Nedir? elif Sağlığımız 0 19-06-2009 12:27
Couvade Sendromu Nedir?-Couvade Sendromu Belirtileri elif Erkek Hastalıkları 0 18-06-2009 01:24
Ovarian hiperstimülasyon sendromu nedir? elif Tüp Bebek Bölümü 0 19-09-2008 07:05
asherman Sendromu nedir? elif Tüp Bebek Bölümü 0 18-09-2008 10:40
Toksik Şok Sendromu Bakimli Bayan Jinekoloji - Kadın Hastalıkları 0 30-03-2008 01:45

Üye olmadan soru sorabilirsiniz!

Bütün Zaman Ayarları WEZ +2 olarak düzenlenmiştir. Şu Anki Saat: 03:31 .


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2014, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Web Stats