bakimliyiz
Sponsor Reklamlar
Geri git   Bakimliyiz.Com > SAĞLIK > Sağlığımız

Kadın Portalı Kayıt Ol İletişim Forumları Okundu Kabul Et
Alt 19-06-2009, 02:44   #1 (permalink)
 
elif - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Standart Turner Sendromu Nedir?-Turner Sendromu Tedavisi

Turner Sendromu Nedir?-Turner Sendromu Tedavisi

Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları kalpkistik higroma en çok görülen hastalıklardır. Zeka seviyeleri normalden düşük bireylerdir. anomalileri


Belirtiler




  • Kısa boy
  • Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
  • Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
  • Düşük saç bitişi
  • Düşük kulak çizgisi
  • Kısırlık
  • Amenore (adet görmeme)
Diğer belirtiler dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus) perdeli boyun yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.

Tarihte

Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahoma'lı endokrinolojist tarafından gelmektedir. Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.
45X'li karyotipi ik olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959) Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.

Genetiği

X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45X ya da 45XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;
  • Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45X (ya da 45X0) olarak gösterilir. Bu grup Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.
  • Gelişme sırasında gametogenezde X kromozomunun bir parçasını yitirip diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. Karyotip; 46 XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise X kromozomunun iki uzun kolu birleşir kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.
  • Hücre bölünmesinin erken safhalarında ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez bu yüzden mozaizm ortaya çıkar. Karyotip; 46 XX/45 X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.
  • Çok nadir olarak embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta bu Swyer sendromu olarak bilinir.
Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

Oluşum ve teşhis

Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır. Amerika'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur. anlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılırarak tehşis konur.

Doğum öncesi tanı

Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs ultrason bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. (Kalp bozuklukları böbrek anomalileri kistik higroma vs. gibi). Ultrasonografi amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.


elif isimli Üye şimdilik offline konumundadır  





Hızlı Cevap

Doğrulama Sorusu
Mesajınız:
Yazı şeklini sil
Kalın
Eğik yazı
Altı çizik

Grafik ekle
Alıntı yap [QUOTE]
 
Alanı Küçült
Alanı Büyült

Seçenekler
Stil


Turner Sendromu Nedir?-Turner Sendromu Tedavisi

Turner Sendromu Nedir?-Turner Sendromu Tedavisi konusu, SAĞLIK / Sağlığımız forumunda tartışılıyor.


Konu etiketleri: turner sendromu nedir, turner sendromu tedavisi, simian çizgisi nedenleri, turner sendromu nedenleri, turner dişi nedir, simian çizgisi nedir, turner dii, mozaizm nedir, turner nedir, swyer sendromu, mozaizm, simian çizgisi, turner sendromu belirtileri, turner sendromu, swyer sendromu nedir,

Benzer Konular

Konu Konuyu Başlatan Forum Cevap Son Mesaj
Kedi Miyavlaması Sendromu Nedir?-Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavisi elif Sağlığımız 0 19-06-2009 02:42
Couvade Sendromu Nedir?-Couvade Sendromu Belirtileri elif Erkek Hastalıkları 0 18-06-2009 03:24
Ovarian hiperstimülasyon sendromu nedir? elif Tüp Bebek Bölümü 0 19-09-2008 09:05
asherman Sendromu nedir? elif Tüp Bebek Bölümü 0 19-09-2008 12:40

Üye olmadan soru sorabilirsiniz!

Bütün Zaman Ayarları WEZ +4 olarak düzenlenmiştir. Saat şuan 03:33 .


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Web Stats