Marfan Sendromu Hakkında Genel Bilgi

elif · 20-06-2009, 08:29

Marfan Sendromu Hakkında Genel Bilgi

Marfan sendromu anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Bir çok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.

FN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir. Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir.

Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalandırır. Marfan Sendromu 15. kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir. italyan bestecisi ve XIX. yüzyılın en ünlü keman virtüözü Nicolo Paganini (1782-1840) gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tanýmlanan iskelet bulguları gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü uslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu’nu düşündürür.

Seçenekler
Yazdırılabilir şekli göster Sayfayı E-Mail olarak gönder
Stil
Normal Hybrid-Şeklinde gösterime geç Ağaç şeklinde gösterime geç

Benzer Konular
Konu	Konuyu Başlatan	Forum	Cevap	Son Mesaj
Trafik Haftası Hakkında Genel Bilgi	elif	Genel Kültür Paylaşımlarınız	0	18-06-2009 12:29
Tıp Bayramı Hakkında Genel Bilgi	elif	Genel Kültür Paylaşımlarınız	0	18-06-2009 12:22
Kızılay Haftası Hakkında Genel Bilgi	elif	Genel Kültür Paylaşımlarınız	0	18-06-2009 12:16
Hıdrellez hakkında genel bilgi	Bkmlyz	Genel Kültür Paylaşımlarınız	0	06-05-2009 01:52
Kadın çorapları hakkında genel bilgi	Bkmlyz	Gecelik, Pijama, Mayo, Bikini, iç Giyim Modası	0	30-08-2008 11:31

20-06-2009, 08:29	#1 (permalink)
elif	Marfan Sendromu Hakkında Genel Bilgi Marfan Sendromu Hakkında Genel Bilgi Marfan sendromu anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Bir çok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir. FN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir. Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir. Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalandırır. Marfan Sendromu 15. kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir. italyan bestecisi ve XIX. yüzyılın en ünlü keman virtüözü Nicolo Paganini (1782-1840) gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tanýmlanan iskelet bulguları gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü uslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu’nu düşündürür.

< - Bakimliyiz.Com Bilgilendirme - >

Değişiklikleri göz ardı et

Hızlı Cevap

Marfan Sendromu Hakkında Genel Bilgi

Benzer Konular