bakimliyiz
Sponsor Reklamlar
Geri git   Bakimliyiz.Com > SAĞLIK > Sağlığımız

Kadın Portalı Kayıt Ol İletişim Forumları Okundu Kabul Et
Alt 16-12-2010, 01:26   #1 (permalink)
 
daywest - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Arrow Charcot Marie Tooth Sendromu Nedir?

CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr.Howard Tooth (1926-1956)
CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hissederyere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.
CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyenayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.
CMT sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle primer bir sinir hastalığıdır. Bu da doğuştan normal yapıda kasları olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.
Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikteçocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.
CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi önceki nesillerde bu hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır. En çok görülen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir.


daywest isimli Üye şimdilik offline konumundadır  
Teşekkür Edenler:
Я (18-12-2010)





Hızlı Cevap

Doğrulama Sorusu
Mesajınız:
Yazı şeklini sil
Kalın
Eğik yazı
Altı çizik

Grafik ekle
Alıntı yap [QUOTE]
 
Alanı Küçült
Alanı Büyült

Seçenekler
Stil


Charcot Marie Tooth Sendromu Nedir?

Charcot Marie Tooth Sendromu Nedir? konusu, SAĞLIK / Sağlığımız forumunda tartışılıyor.



Benzer Konular

Konu Konuyu Başlatan Forum Cevap Son Mesaj
XYY Sendromu Nedir?-XYY Sendromu Nedenleri elif Sağlığımız 3 16-03-2014 01:01
Turner Sendromu Nedir?-Turner Sendromu Tedavisi elif Sağlığımız 0 19-06-2009 02:44
Kedi Miyavlaması Sendromu Nedir?-Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavisi elif Sağlığımız 0 19-06-2009 02:42
Couvade Sendromu Nedir?-Couvade Sendromu Belirtileri elif Erkek Hastalıkları 0 18-06-2009 03:24
asherman Sendromu nedir? elif Tüp Bebek Bölümü 0 19-09-2008 12:40

Üye olmadan soru sorabilirsiniz!

Bütün Zaman Ayarları WEZ +4 olarak düzenlenmiştir. Saat şuan 06:38 .


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Web Stats