 |
| |||||||
| Kadın Portalı | Kayıt Ol | İletişim | Forumları Okundu Kabul Et |
13-03-2011, 08:02
| #1 (permalink) |
 |  Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında Fenilketonüri  Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren ****bolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.Belirtiler Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.) İdrar ve terin küf gibi kokması Zeka geriliği Çevreye karşı ilgisizlik Hiperaktivite Konvülsiyonlar Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç göz ve deri rengi açıktır. Konvülsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri görülebilir. Tarihte Hastalık ilk defa Norveçli Doktor Asbjörn Fölling tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır. Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.Tanı Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir. Tedavi Tedavinin amacı besin yolu ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlarda tutmaktır. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır. |
|
elif « Tropik Hastalıklar Nelerdir? - Tropik Hastalıklar Hakkında
|
Kalp Büyümesi Nedir? - Belirtileri Nelerdir? - Ağrı Ne Şekilde Olur? »
| Seçenekler | |
| Stil | |
Normal
Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında
Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında konusu, SAĞLIK / Sağlığımız forumunda tartışılıyor.
| ||||
| Konu | Konuyu Başlatan | Forum | Cevap | Son Mesaj |
| Fiillerde Kip Nedir?-Kip Hakkında | elif | Türkçe ve Edebiyat | 65 | 25-03-2017 09:45 |
| Dil Nedir?-Dil Hakkında | elif | Türkçe ve Edebiyat | 0 | 05-02-2011 04:48 |
| Bebeklerde fenilketonüri ( topuk kanı )... | daywest | Bebek Hastalıkları | 0 | 30-01-2010 03:42 |
| Fenilketonüri Nedir?-Fenilketorini Tedavisi | elif | Sağlığımız | 0 | 19-06-2009 02:09 |
| Çölyak ve fenilketonüri hastalarına müjde | Bakimliyiz | Hürriyet / E - Kolay / Sabah Sağlık | 0 | 23-06-2008 12:01 |
Bütün Zaman Ayarları WEZ +4 olarak düzenlenmiştir. Saat şuan 12:31 .
Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
