bakimliyiz
Sponsor Reklamlar
Geri git   Bakimliyiz.Com > SAĞLIK > Sağlığımız

Kadın Portalı Kayıt Ol İletişim Forumları Okundu Kabul Et
Alt 13-03-2011, 08:02   #1 (permalink)
 
elif - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Standart Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında

Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında

Fenilketonüri Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren ****bolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

Belirtiler

Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
İdrar ve terin küf gibi kokması
Zeka geriliği
Çevreye karşı ilgisizlik
Hiperaktivite
Konvülsiyonlar
Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç göz ve deri rengi açıktır.
Konvülsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri görülebilir.

Tarihte

Hastalık ilk defa Norveçli Doktor Asbjörn Fölling tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır.

Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.

Tanı

Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.

Tedavi

Tedavinin amacı besin yolu ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlarda tutmaktır. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.


elif isimli Üye şimdilik offline konumundadır  





Hızlı Cevap

Doğrulama Sorusu
Mesajınız:
Yazı şeklini sil
Kalın
Eğik yazı
Altı çizik

Grafik ekle
Alıntı yap [QUOTE]
 
Alanı Küçült
Alanı Büyült

Seçenekler
Stil


Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında

Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında konusu, SAĞLIK / Sağlığımız forumunda tartışılıyor.



Benzer Konular

Konu Konuyu Başlatan Forum Cevap Son Mesaj
Fiillerde Kip Nedir?-Kip Hakkında elif Türkçe ve Edebiyat 65 25-03-2017 09:45
Dil Nedir?-Dil Hakkında elif Türkçe ve Edebiyat 0 05-02-2011 04:48
Bebeklerde fenilketonüri ( topuk kanı )... daywest Bebek Hastalıkları 0 30-01-2010 03:42
Fenilketonüri Nedir?-Fenilketorini Tedavisi elif Sağlığımız 0 19-06-2009 02:09
Çölyak ve fenilketonüri hastalarına müjde Bakimliyiz Hürriyet / E - Kolay / Sabah Sağlık 0 23-06-2008 12:01

Üye olmadan soru sorabilirsiniz!

Bütün Zaman Ayarları WEZ +4 olarak düzenlenmiştir. Saat şuan 03:18 .


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Web Stats