Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında

elif · 13-03-2011, 07:02

Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında

Fenilketonüri

Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren ****bolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer

burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

Belirtiler

Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
İdrar ve terin küf gibi kokması
Zeka geriliği
Çevreye karşı ilgisizlik
Hiperaktivite
Konvülsiyonlar
Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç

göz ve deri rengi açıktır.
Konvülsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri görülebilir.

Tarihte

Hastalık ilk defa Norveçli Doktor Asbjörn Fölling tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır.

Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü

28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.

Tanı

Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.

Tedavi

Tedavinin amacı besin yolu ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlarda tutmaktır. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.

Seçenekler
Yazdırılabilir şekli göster Sayfayı E-Mail olarak gönder
Stil
Normal Hybrid-Şeklinde gösterime geç Ağaç şeklinde gösterime geç

Benzer Konular
Konu	Konuyu Başlatan	Forum	Cevap	Son Mesaj
Fiillerde Kip Nedir?-Kip Hakkında	elif	Türkçe ve Edebiyat	65	25-03-2017 08:45
Dil Nedir?-Dil Hakkında	elif	Türkçe ve Edebiyat	0	05-02-2011 03:48
Bebeklerde fenilketonüri ( topuk kanı )...	daywest	Bebek Hastalıkları	0	30-01-2010 02:42
Fenilketonüri Nedir?-Fenilketorini Tedavisi	elif	Sağlığımız	0	19-06-2009 02:09
Çölyak ve fenilketonüri hastalarına müjde	Bakimliyiz	Hürriyet / E - Kolay / Sabah Sağlık	0	23-06-2008 12:01

13-03-2011, 07:02	#1 (permalink)
elif	Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında Fenilketonüri Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren ****bolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur. Belirtiler Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.) İdrar ve terin küf gibi kokması Zeka geriliği Çevreye karşı ilgisizlik Hiperaktivite Konvülsiyonlar Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç göz ve deri rengi açıktır. Konvülsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri görülebilir. Tarihte Hastalık ilk defa Norveçli Doktor Asbjörn Fölling tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır. Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir. Tanı Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir. Tedavi Tedavinin amacı besin yolu ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlarda tutmaktır. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.

< - Bakimliyiz.Com Bilgilendirme - >

Değişiklikleri göz ardı et

Hızlı Cevap

Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında

Benzer Konular