bakimliyiz
Sponsor Reklamlar
Geri git   Bakimliyiz.Com > SAĞLIK > Sağlığımız

Kadın Portalı Kayıt Ol İletişim Forumları Okundu Kabul Et
Alt 14-03-2011, 10:59   #1 (permalink)
 
elif - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Standart Fenilketonüri Hastalığı Nedir? - Nasıl Tedavi Edilir?

Fenilketonüri Hastalığı Nedir? - Nasıl Tedavi Edilir?

Aşağı yukarı her 15.000 çocuktan biri doğuştan fenilketonüri hastasıdır. Zekâ gelişimini etkileyen bu hastalık erken tanıyla zarar vermeden atlatılabilir. Fenilketonüri kalıtımla geçen ender rastlanan bir hastalıktır. Nedeni bir aminoasit olan fenilalanini dönüştürecek enzimin eksikliğidir ve küçük çocukta zekâ geriliğine yol açar. Doğumdan hemen sonra uygulanan bir testle erken tanı konursa özel bir diyete başlanarak hasta çocukta beyin gelişiminin normal olması sağlanır.

Nedenleri

Fenilketonüri "yenidoğanlarda metabolizma bozuklukları" olarak sınıflandırılan bir grup hastalıktan biridir. Doğuştan olan bu hastalıklarda beden belirli kimyasal bileşenleri dönüştüremez. Fenilketonüride söz konusu kimyasal madde fenilalanin'dir. Normalde fenilalanin hidroksilaz enzimi "fenilalanin" adlı bu aminoasidi "tirozin" denen bir başka aminoaside dönüştürür. Fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle hücrelerde dönüşüm gerçekleşemediğinden kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir. Fenilalanin düzeyinin yüksek olması gelişmekte olan beyinde hasara yol açar. Ayrıca fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüşemediğinden dokularda tirozin eksikliği de yapar. Sonuç olarak bu hastalığa tutulan çocukların gözleri mavi saçları sarı derileri açık renklidir. Fenilketonüri doğuştan aminoasit dönüşüm bozukluğuna bağlı bilinen 50 hastalıktan biridir. Kalıtımla ama çekinik olarak geçer. Başka bir deyişle anormal genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir. Hasta bir çocuğu olan çiftlerin daha sonraki çocuklarının aynı hastalığa tutulma olasılığı ise dörtte birdir.

Belirtiler

Fenilketonüriyle doğan çocuklar doğumda normaldir. Beyin hasarı fenilalanin içeen besinlerin verilmesiyle başlar. Tedavi görmezlerse ağır zekâ geriliği oluşur. Bu tür çocuklarda egzama da bulunur; havale geçirebilirler ve davranış bozuklukları olur. Ayrıca derilerinde hoş olmayan bir koku dikkati çeken.

Tedavi

Fenilketonüinin tehlikesi erken tanılanmadığında ortaya çıkar. Ayrıca bu hastalığı olup da özel bir diyet uygulamış olan kadınların gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulaması önemlidir. Böylelikle kanlarındaki fenilalanin düzeyini çocuklarının zarar görmeyeceği bir sınırda tutabilirler. Fenilketonürisi olan kişilerin aynı hastalığı taşıyan biriyle evlenmedikçe doğacak çocuklarına bu hastalığı geçirmeleri pek olası değildir. Ancak ailede fenilketonüri hastalığı varsa genetik uzmanlarına danışmak gerekir. Bebeklere doğumdan sonraki ilk beş gün içinde basit bir test (Guthrie testi) uygulandığında erken tanı olanaklıdır: Sonuç pozitif çıkarsa tedaviye hiç zaman yitirmeden başlanmalıdır. Bebeklere düşük düzeyde fenilalanin içeren özel bir diyet uygulanır. Anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilir çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bileşenlerinden biri fenilalanindir. Üç ay içinde durum yeniden değerlendirilir. Hastalığın hafif biçimini geçiren normal düzeyde fenilalanine dayanabilen bebekler normal yemeğe başlayabilir. Fenilalanin düzeyi yüksek olan bebekler ise özel diyeti sürdürürler. Memeden kesildiklerinde daha fazla normal besin almalarına izin verilir; ama protein oranı özel diyettekinden daha fazla olmamalıdır. Kahvaltıdaki tahıllı maddeler süt ve patates çok dikkatli verilmelidir: Bunlarda bir miktar fenilalanin vardır. Ancak reçel tatlı maddeler ve içecekler içerdikleri fenilalanin çok düşük düzeyde olduğundan sınırsız miktarda verilebilir. Altı ile on iki yaşlar arasında normal diyete dönülebilir. Ancak derslerden geri kalma ve davranışlarda herhangi bir bozukluk dikkatli bir tıbbi denetim gerektirir. Kandaki fenilalanin düzeyi çok yüksek çıkarsa yeniden diyete başlanılmalıdır.

“Fenilketonüri Finlandiya gibi sosyo-ekonomik yönden gelişmiş ülkelerde 200.000’de 1 görülürken bu oran akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle Türkiye’de 4500’de 1’dir.”

Fenilketonüri hastalığı nedir?

Fenilketonüri hastalığı Fenilalanin Hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakın eksikliği sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Diyetle alınarak başka maddelere çevrilemeyen fenilalanin vücutta normal sınırların üzerinde birikmeye başlayarak öncelikli olarak sinir sisteminde zehir etkisi göstermeye başlar.

Fenilalanin nedir? İnsan vücudu için ne gibi faydaları vardır?

“Fenilalanin” vücudumuza mutlaka gerekli olan ve diyetle almamız gereken çok önemli bir protein yapıtaşı(aminoasit)dır. Bu önemli aminoasit karaciğerde enzim olarak adlandırdığımız maddelerle reaksiyona girerek sağlıklı yaşam için mutlak gerekli başka maddelere çevrilir.

Fenilketonüri’nin Türkiye’de ve dünyada görülme oranı ne kadardır?

Türkiye’de akraba evliliklerinin sık olması nedeni ile hastalığın görülme oranı yüksektir. (4500 canlı doğumda 1) Örneğin Finlandiya’da aynı oran 1/200.000 kadardır.

Hastalığın seyri nasıl olur? Belirtileri nelerdir?

Fenilketonüri hastalığı olan her bebek doğumda normaldir. İlk aylardan sonra hastalığın ağırlık derecesine göre gelişim geriliği başlar. Vakaların bir kısmında sıçrama şeklinde tarif ettiğimiz kısa süreli ani kasılma nöbetleri vardır. Başları normal ölçülere göre küçüktür. Kol ve bacaklar sert sürekli kasılmış halde gibidir. Anne-baba ve hastalıktan etkilenmemiş kardeşlere kıyasla bu çocuklar daha açık renklidir sarışın ince telli saçlı ve mavi gözlü olurlar. Vakaların üçte bir kadarında egzama türü kaşıntılı deri döküntüleri vardır. Büyük çocuklarda hiperaktivite kendine zarar verme atakları ritmik sallanma otizme benzer dıştan kopuk davranış sıktır. Yaklaşık dörtte bir vakada sara nöbetleri yerleşir. Zeka geriliği ve nörolojik bulgular yaş ilerledikçe artar. Aynı hastalığı taşıyan kişiler arasında hastalığın klinik bulguları çeşitlilik gösterir. Bir ailede kardeşlerden birinde bulgular çok ağır diğer kardeşte hafif olabilir.

Hastalığın tedavisinde amaç nedir?

Tedavide amaç beyin hasarını önlemek için vücuttaki fenilalanin düzeyini azaltmaktır. Fenilalanin vücut için çok önemli bir yapı taşı olduğundan hastalığın ağırlığı elverdiği ölçüde diyetteki doğal protein ile fenilalanin alımına izin verilir. Hastanın normal büyümesini devam ettirebilmek için gerekli ek günlük protein ise yapay olarak hazırlanmış ve fenilalanin içermeyen özgün endüstriyel besinlerle sağlanır.

Fenilketonüri hastalığının tanı ve tedavisi nasıl yapılır?

Fenilketonürinin geriye dönüşümsüz hasarlarının önlenmesi için erken tanı ve tedavi şarttır. Hastalığın hangi gen üzerinde kalıtıldığı bulunmuş olduğundan doğum öncesi genetik tanısı konulabilmektedir. Yüksek riski olan hamile annelerin plasenta hücrelerinden veya bebeği çevreleyen sıvıdan alınan örneklerinde bebeğin bu hastalığı taşıyıp taşımadığı anlaşılabilmektedir.

Ancak gebelikte bu işlemin yapılmamış olması bir kayıp değildir. Yaygın uygulanan yenidoğan tarama testleri ile hastalık bulgu vermeden erken tanınıp tedavi edilebilmektedir. Ülkemizde 1999 yılı itibarı ile tüm yenidoğan bebeklerin % 52’sine tarama yapılabilmektedir. Bebek taburcu olurken test için gerekli kan örneği “Gutrie kartı” denilen özel bir filtre kağıdına alınır ve yenidoğan tarama merkezine iletilir. Doğumda tanı konularak uygun diyet uygulamalarının yapıldığı çocukların sağlıklı gelişimleri mümkündür.

Hastalığın tedavisi ideal olarak yaşamın ilk 20 gününde başlatılmalı ve ömür boyu sürdürülmelidir. Hastalığın tam tedavisi mümkün olmayıp çok sıkı takip edilen diyet uygulaması ile klinik belirtiler ortaya çıkmadan sağlıklı yaşam mümkün olmaktadır.

VKV AMERİKAN HASTANESİ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü
Çocuk Gastroenteroloji ve Beslenme Uzmanı Dr. Berna Elkabes


elif isimli Üye şimdilik offline konumundadır  





Hızlı Cevap

Doğrulama Sorusu
Mesajınız:
Yazı şeklini sil
Kalın
Eğik yazı
Altı çizik

Grafik ekle
Alıntı yap [QUOTE]
 
Alanı Küçült
Alanı Büyült

Seçenekler
Stil


Fenilketonüri Hastalığı Nedir? - Nasıl Tedavi Edilir?

Fenilketonüri Hastalığı Nedir? - Nasıl Tedavi Edilir? konusu, SAĞLIK / Sağlığımız forumunda tartışılıyor.


Konu etiketleri: fenilketonüri tedavisi, fenilketonüri testi, fenilketonüri nasıl tedavi edilir, fenilketonüri nasıl oluşur, fenilketonüri hastalığı nedir, fenilketonüri tedavisi nasıldır, fenilketonüri nedir nasıl tedavi edilir, fenilketonüri tedavisi nedir, fenilketonürinin tedavisi, fenilketonüri hastalığı, fenilketonüri hastalığı nasıl oluşur, fenilketonüri testi nasıl yapılır, fenilketonüri testi nerede yapılır, fenilketonüri testi sonuçları, fenilketonüri hastaları nerede tedavi edilir,

Benzer Konular

Konu Konuyu Başlatan Forum Cevap Son Mesaj
Sedef Hastalığı nasıl tedavi edilir ? Bkmlyz Alternatif Tıp 1 18-07-2013 11:52
Fil Hastalığı nasıl tedavi edilir ? Bkmlyz Alternatif Tıp 2 06-12-2011 03:01
Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir? elif Sağlığımız 0 13-03-2011 01:39
Şarbon Hastalığı - Şarbon Hastalığı Nedir? - Nasıl Bulaşır? - Nasıl Tedavi Edilir? elif Sağlığımız 0 12-03-2011 10:27
Çiçek Hastalığı nasıl tedavi edilir? Bkmlyz Alternatif Tıp 0 30-11-2008 11:36

Üye olmadan soru sorabilirsiniz!

Bütün Zaman Ayarları WEZ +4 olarak düzenlenmiştir. Saat şuan 02:22 .


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Web Stats