bakimliyiz
Konu etiketleri: mutasyon hastalıkları nelerdir, mutasyon hastalıkları, mutasyon nedir, mutasyon sonucu oluşan hastalıklar nelerdir, gen mutasyonu hastalıkları, gonozomal hastalıklar, mutasyon onucu oluşan hastalıklar nelerdir, otozom ve gonozom nedir, gonozomal hastalıklar nelerdir, kromozom mutasyonu nedir, mutasyon hastalıkları örnekleri, gonozom nedir, otozomal mutasyon, otozomal ve gonozomal kromozomlarin mutasyonlari, otozomal resesif hastalıklar nelerdir,
Sponsor Reklamlar
Geri git   Bakimliyiz.Com > SAĞLIK > Sağlığımız

Kadın Portalı Kayıt Ol Reklam Verin İletişim Forumları Okundu Kabul Et
Alt 17-03-2011, 03:00   #1 (permalink)
 
elif - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Standart Mutasyon Nedir? - Mutasyon Hastalıkları Hakkında

Mutasyon Nedir? - Mutasyon Hastalıkları Hakkında

Kromozomların genetik yapıları şekilleri ve sayıları normalde değişmez. Fakat bazen kalıtım ile taşınan niteliklerde birdenbire bir değişiklik olur. Bu değişikliğe mutasyon (başkalaşım) adıverilir. Mutasyonun nedenleri genellikle bilinmemektedir. Çoğu mutasyon kendiliğinden oluşur. Radyasyon kimyasal maddeler viruslar gibi zararlı etkenler ile de mutasyon oluştuğu saptanmıştır. Mutasyon somatik hücrelerin kromozomunda (otozom) ya dacinsiyet hücrelerinin kromozomlarında (gonozom) görülebilir.

Mutasyon sonucunda kromozomlarda iki tip değişiklik meydana gelir:
A)Kromozomların yapılarında şekil ve sayılarında mikroskop ile gözlenebilen bir değişiklik saptanmaz. Kromozomlardaki genlerde moleküler düzeyde bir kusur meydana gelir ve sonuçta anormal bir enzim ya da değişik yapıda bir protein oluşur. Bazı enzimler ise yapılamaz. Bu tür mutasyona gen mutasyonu denir. Genellikle tek bir gendedir. Bazen birden fazla gen de etkilenebilir.

B)Kromozomların yapılarında şekil ve sayılarında mikroskop ile gözlenebilen değişiklikler saptanır (kromozom düzensizlikleri).

Mutasyon nedir?
Genetik hastalıklar etyolojilerinde rol oynayan mutasyon tipine göre şu şekilde sınıflandırılabilir.
  • Tek gen mutasyonlu hastalıklar (mendeliyen)
  • Multifaktoriyel ya da poligenik hastalıklar
  • Kromozom düzensizliklerine bağlı hastalıklar.
Tek gen mutasyonlu hastalıklar: Bu grupta görülen hastalıklarda kusurun tek bir gende olmasına karşın hastanın pek çok doku ve organında etkilenme ya da kusur görülür. Nadir görülen depo hastalıkları doğuştan metabolizma kusurları gibi hastalıklar tek gen mutasyonu sonucu gelişen kalıtsal hastalıklardır.

Bu hastalıklarda kalıtımın kuşaklara geçme şekilleri mendel yasalarına göre olmaktadır. Bu nedenle bu tür hastalıklara Mendeliyen hastalıklar adıda verilir. Bu grupda görülen hastalık sayısı 4000 'den fazladır. Mendel yasalarına göre basit ve karmaşık geçiş şekilleri gözlenmiştir. Bunlar içinde kolayca tanınan kalıtım biçimleri mutasyona uğrayan genin otozomal ya da gonozomal kromozomlarda bulunmasına göre 4 tipe ayrılmaktadır. Bunlar otozomal dominant otozomal resesif X kromozomal dominant ve X kromozomal resesif'dir.

Otozomal dominant ve otozomal resesifgeçişgösteren hastalıklar kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta görülür. Otozomal dominant geçişli hastalıklar hasta bir insandan çocuklarına doğrudan geçer ve kural olarak her kuşakta görülür. Otozomal resesif hastalıklara kanyakınlığı olan akraba evliliklerinde sık rastlanmaktadır. X'e bağlı dominant ve resesif hastalıklarda hastalık babadan oğula geçmez. Çünkü XY kromozomlarına sahip olan baba erkek çocuklarına sadece Y kromozomunu vermektedir.

Multifaktöriyel (poligenik) hastalıklar: Bu hastalıkların toplumda görülme sıklığı oldukça fazladır. Mutasyona uğrayan genin çevre ile etkileşimi sonucunda hastalık ortaya çıkar. Bu hastalıklar Mendel yasalarına göre geçiş göstermezler. Bu nedenle de hastalığın tekrarlama riski tek gen mutasyonlu hastalıklardaki gibi kesin olarak hesaplanamaz. Yarıkdudak yarık damak pilor stenozu zeka gerilikleri epilepsi (sara) diabetes mellitus (şekerhastalığı) gibi hastalıklar multifaktöriyel etkenlere bağlı olarak geçiş gösteren hastalıklardır.

Kromozom düzensizliklerine bağlı hastalıklar: Kromozomların normalde sabit olan ve değişmeyen sayı yapı ve şekilleri değişiklik göstererek kromozom düzensizliklerine bağlı hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur. Kromozon düzensizlikleri toplumda her 200 kişiden birinde görülebilmekte ve teknolojik ilerlemeler sayesinde kolaylıkla saptanabilmektedir.

Kromozom düzensizlikleri hücrelerin bölünmeleri sırasında intra uterin (ana rahminde) yaşamda ya da doğumdan sonraki zamanlarda oluşur. Kromozom düzensizlikleri oluşturan mutasyonun nedenlerinin çoğu bilinmemektedir. Fakat iyonizasyon yapan radyasyonviruslar kimyasal maddeler annenin geç yaşlarda hamile kalması immün sistem bozuklukları gibi nedenlerle oluştuğu saptanmıştır.

Kromozom düzensizlikleri hem otozomal hem de gonozomal kromozomları etkiler. Otozomal kromozom düzensizlikleri daha önemli lezyonlar oluşturur ve bunlarda ölüm oranıyüksektir. Gonozomal kromozomlarda düzensizlik görülen olguların yaşama oranıise daha fazladır.

Kromozomlarda sayısal değişmeler ile oluşan pek çok hastalık görülmektedir. Bunların en önemlilerinden biri mongolizm (Down sendromu)dir. 21. otozomal kromozom çiftinde fazla bir kromozom mevcuttur ve tüm kromozom sayısı 47'dir. Böyle doğan çocuklarda zeka geriliği burun kökünün yassılaşması dilin dışarda olması vb. belirtiler vardır.

elif isimli Üye şimdilik offline konumundadır  





Hızlı Cevap

Doğrulama Sorusu
Mesajınız:
Yazı şeklini sil
Kalın
Eğik yazı
Altı çizik

Grafik ekle
Alıntı yap [QUOTE]
 
Alanı Küçült
Alanı Büyült

Seçenekler
Stil


Mutasyon Nedir? - Mutasyon Hastalıkları Hakkında

Mutasyon Nedir? - Mutasyon Hastalıkları Hakkında konusu, SAĞLIK / Sağlığımız forumunda tartışılıyor.



Benzer Konular

Konu Konuyu Başlatan Forum Cevaplar Son Mesaj
Kulak Hastalıkları ve Sağırlık Hakkında elif Sağlığımız 1 11-01-2012 07:39
Mutasyon nedir? ´ λŋтiьioтiף ´ Soru Cevap 0 04-12-2010 06:20
Ülser ve Gastrit Hastalıkları Hakkında elif Sağlığımız 0 20-06-2009 06:33
Psikolojik cilt hastalıkları hakkında bilgiler Bkmlyz Psikoloji 0 06-07-2008 10:39
ruh sağlığı nedir, ruh ve sinir hastalıkları gizem Psikoloji 0 28-06-2008 11:39

Üye olmadan soru sorabilirsiniz!

Bütün Zaman Ayarları WEZ +2 olarak düzenlenmiştir. Şu Anki Saat: 04:49 .


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2014, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.5.2 ©2010, Crawlability, Inc.
Web Stats