kalıtsal hastalıkları önlem alabilmek için neler yapılmalı ?

11-10-2011, 05:58

kalıtsal hastalıkları önlem alabilmek için neler yapılmalı..

13-10-2011, 07:04

kalıtsal hastalıklara önlem alıması için ne yapılmalı ?

Sağlıklı kişilerin doktora başvurma nedenlerinden bir tanesi de ‘ailemde şu hastalık var

acaba bende de ortaya çıkar mı?’ sorusudur. Buna sık sık ‘aynı şikayet babamda da vardı

kanser çıktı’ türü kaygılar eşlik eder. Bu tür sorgulamalar stres yaratsa da

aslında doğru yaklaşıldığında çok önemli faydalar sağlar. Gerçekten en az 30 kadar ciddi hastalık kalıtsal kökler taşır. Bu durumda önemli olan; kişiyi doğru bilgilendirmek ve risk yok ise endişelerini ortadan kaldırmak

risk söz konusu olduğunda da gereken tarama testlerini yaptıktan sonra koruyucu önlemlerin alınmasını sağlamaktır. Bu şekilde birçok ailevi hastalık erken teşhis ve tedavi edilebilir veya bunların ortaya çıkması engellenebilir.

13-10-2011, 07:23

kalıtsal hastalıkları önlem alabilmek için neler yapılmalı ?

16-10-2011, 12:37

Türkiye'de sıkça karşılaşılan talesemi gibi genetik geçişli hastalıkların görülme sıklığının arttığına dikkat çeken Dr. Ağaoğlu

tıbbın

genetik geçişli hastalıkların tespitinde saptanmasında

tedavisinde ve korunmasında oldukça başarılı olduğunu kaydetti. Ağaoğlu

"Örneğin Hepatit B taşıyıcısı olan bir kişinin eşinin aşılanması

onu Hepatit B' ye karşı korumaktadır. Kan uyuşmazlığı olan çiftlerin ilk çocuğun doğumundan hemen sonra alınan ilaçlarla sonraki doğacak çocuğun riski azaltılmakta

genetik geçişli hastalıkların erken tanınması değişik tedbir ve tedavilerin uygulanmasına imkan vermektedir.

16-10-2011, 06:46

yaaa lütfen soruma cevap verin kalıtsal hastalıklara önlem alınması için ne yapılmalıdır?

01-10-2012, 04:30

Kalıtsal hastalıklara önlem alabilmek için özellikle akraba evliliği yapan insanların sağlık testlerinden geçip herhangi bir konuda hastalıkları var mı veya bir hastalık taşıyorlar mı diye kontrol ettirmelliler. Eğer genlerinde bir bozukluk varsa tedavi olabilirler. Böylece yeni doğacak çocuğun genlerinde bir bozukluğun olmaması sağlanmış olur.

07-10-2012, 01:19

ya lütfen şu sorulara cevap verın lütfen yada bu sorular kitaplarımızdan kaldırılsın

Я · 11-10-2012, 10:16

Kalıtsal Hastalıklarda Erken Tanı Önemlidir

Ailede kalıtsal hastalık riski değerlendirilirken bazı genel kurallar uygulanır. Zayıf derecede risk

ya hiç kimsede bulunmaması veya ikinci dereceden bir akrabada olmasıdır. Orta derecede risk

birinci dereceden bir yakında veya ikinci dereceden iki kişide geç ortaya çıkmasına denir. Kuvvetli veya yüksek risk ise; en az bir birinci dereceden yakında erken olarak

iki veya daha fazla birinci dereceden yakında herhangi bir yaşta veya iki ve daha fazla ikinci dereceden akrabanın birinde erken olarak hastalık başlamasıdır. Doktorlara düşen görev; her hastanın aile sorgulamasını yapmaları ve risk ipuçlarını gözden kaçırmamalarıdır. Gelin şimdi bazı sık rastlanan ve ciddi kalıtsal hastalıklara göz atalım: Kanserler haklı olarak en çok sorulan ve endişeye neden olanlardır. Meme

yumurtalık

kalın bağırsak

prostat

pankreas

mide

böbrek

karaciğer ve tiroit kanserleri kalıtsal olabilir. Kalp damar hastalıkları

yüksek tansiyon

yüksek kolesterol ve şeker hastalığı da aileden geçmektedir. Kemik erimesi

alerji

görme ve işitme bozuklukları da akrabalardan bireye taşınabilir. Kişisel olarak yapılması gerekenlerin başında; bu tür ihtimaller olabileceğini bilerek

uyanık davranmak ve ailelerimizdeki hastalıkları sorgulamak gelmelidir. Bunun ardından şüphe duyulduğunda da paniğe kapılmadan doktorunuza danışmalısınız. Hatırlamanız gereken şey ise birçoğunun önlenebilir veya erkenden kesin tedavi edilebilir olduğudur. Sonuç olarak; bazı hastalıklar

akrabalarımızda görüldüğünde

bizlerde de ortaya çıkabilir. Ancak erken tarama testleri ile neredeyse tamamı yakalanabilir ve bu sayede kesin tedavi edilebilir.

Я · 11-10-2012, 10:24

Kalıtsal Hastalık Taşıyan Bireylerin Tespiti

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekir.

Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce

bazıları doğumdan kısa bir süre sonra (örneğin fenilketontiri ya da galaktozemi gibi metabolizma hastalıkları)

bir bölümü de sütçocukluğu döneminde (örneğin ailevi kolesterol yüksekliği) saptanır.

Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlanmasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir. Buna örnek olarak fenilketonüri hastalığı verilebilir: Fenilketonüride bir enzimeksikliği söz konusudur; bazı besin maddeleri vücutta parçalanınca bu enzim eksikliğine bağlı olarak sinir sistemi yıkımına neden olan ara maddeler oluşur. Doğar doğmaz bebeğin topuğundan alınan bir kan örneğiyle saptanabilen bu hastalık

bireyin yetişkin hale gelmesine değin özel bir diyetin uygulanmasıyla belirti vermeden kaybolur.

Bu noktada akla önemli bir soru gelmektedir: Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı

yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir?

Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin fenilketonüri ve albinizm (deri

pul

tüy ve kıllarda sarı

kırmızı

kahverengi ya da siyah pigmentlerin eksikliği; akşınlık) bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibitedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması

bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.

Bazı toplumlarda ya da etnik gruplarda belirli kalıtsal hastalıklar daha sık görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havzasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar. Etnik gruplarda bazı kalıtsal hastalıkların kitlesel olarak taranması

bu gruplarda söz konusu hastalıkların görülme sıklığını azaltabilir.

Doğum Öncesi Tanı

Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için

bebeğin anne kanunda olduğu dönemde tanı olanağı vardır.

Doğum öncesi tam yöntemlerinin birçok yararı vardır:

Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.

Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarının beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenebilir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ise ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir.

Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması

bu hastalıkların görülme sıklığım belirgin biçimde azaltır.

Doğum sonrasında tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması

tedavi ekibinin hazırlıklı olmasını

doğum zamanım belirlemesini ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirmesini sağlar.

Ultrasonografi’nin sağladığı avantajlar: Ultrasonografıyle ve daha duyarlı tam araçlarıyla birçok hastalık doğum öncesinde dölüte ve anneye zarar vermeden saptanabilir. Görüntü çözü-1 nürlüğü yüksek araçlarla dölüt ve etene ince ayrıntılarına kadar incelenebilir. Âdet gecikmesinden bir hafta sonra bile gebelik saptanabilir; 7. haftada embn-j yonunun yapılan ayırt edilir; 9. hafta-ı dan sonra ilk kalp atıştan gözlenebiliri 11. haftaya gelindiğinde etenenin yapısı] incelenebilir ve 15. haftadan başlayarak! bebeğin baş çevresi ölçülebilir. Bunların yanı sıra ikiz gebelik

mol hidatifor-j mu (gebelik sırasında etenede gelişeni bir tümör) ya da bozulmuş gebelik be-1 lhienebilir. Gebeliğin üçüncü ayından! başlayarak dölütün sağlıklı büyüyüp] büyümediği ve olası sakathklan saptanabilir.

“Önde gelen etene” denen ve doğuma yalan dönemde ya da doğumda önemli kanama sorunlanna yol açan durum ancak gebeliğin 28. haftasından başlayarak tanınabilir. Etene yapısı daha ilk haftalarda dölyatağı ağzma yerleşmiş olarak görülebilir. Ama dölyatağı büyüdükçe etene yukan doğru göç edecek ve doğum kanalının girişini ka-patmayacaktır. Bu durumlarda “altta yerleşmiş etene”den söz edilir ve seri ultrasonlarla etenenin yukanya çıkıp çıkmadığı saptanır. Gebeliğin 28. haftasından sonra da etene dölyatağı ağzını örtüyorsa

doğum ancak sezaryen ame-liyatıyla yapılabilecektir.

Ultrasonografi 6. aydan başlayarak bebeğin durumu

etenenin büyüklüğü ve amniyon sıvısının miktarına ilişkin önemli veriler sağlar. Bebeğin makat gelişi ile durduğu (”ters duruş”)

gelişmesinin normal seyredip seyretmediği ve cinsiyeti büyük doğrulukla saptanabilir. Bu arada gebeliğe bağlıkist ve miyom gibi annenin cinsel organlanyla ilgili hastalıklara da tam konabilir. Bebeğin sağlıklı gelişip gelişmediği

baş ve kaim çapımn ve çevresinin ölçülmesiyle saptanır. Normalde 30. haftadan sonra baş çapının haftada 1

7 mm büyümesi gerekir. Ultrasonografiyle gebelik haftasının belirlenmesi gebelerin yüzde 90′ında artı/eksi bir haftalık hata payı içerir. Bebeğin karın çevresinin

göğüs kafesi çevresinin ve uyluk kemiği uzunluğunun da ölçülmesiyle elde edilen bütün verilerin birlikte değerlendirilmesi bu hata payım azaltır. Ultra-sonografide bütün bu ölçümleri değerlendirerek bebeğin yaklaşık ağırlığı hesaplanabilir.

Gen Tedavisi

Yeniden birleştirilmiş DNA teknolojisinin amaçlarından biri

genetik temeU dayanan insan hastalıklarının tedavisidir. Gen tedavisi şu gen yerleştirme tekniklerinden birini ya da daha çoğunu kapsayabilir:

(1) Gen değiştirme tedavisi: bu tedavide değşinik genin yerine normal gen yerleştirilir. Bı tür gen tedavisi

belirli bir kromozomun özel bir nokta sında bulunan genin bulunduğu yer

o genin gerekli biçimde işlev görmesi için zorunluysa önem taşır);

(2) Gen artırma tedavisi (bu tedavide

normal biçimdeki bir gen

hücrenin kromozomlarından birine

anormal gen çıkarılmadan yerleştirilir. Bu tedavi

genetik hastalığa

yok olan

küçülen ya da etkisizleşen bir gen yol açmışsa etkili olur);

(3) Gen etkisizleştirme tedavisi (bu tedavide

aktarılan gen

ya değşinime uğramış bir genin oluşturduğu kusurlu bir proteini ya da kendisinin birçok kopyasını verecek biçimde anormal olarak kopyalanan bir gen tarafından oluşturulan aşırı sayıda proteini yansızlaştırır). Tedavi genleri bir hücreye

hücre zarını geçici olarak yabancı DNA’ya geçirgen kılan çeşitli kimyasal ya da fiziksel işlemlerden yararlanılarak doğrudan doğruya sokulabilir. Bu aktarım yöntemine transfeksiyon adı verilir.

Dolaylı bir aktarım yöntemi olan ve transdüksiyon adı verilen yöntemse

yararlı bir geni

bir virüsün genetik gereciyle birleştirir; ardından

virüsün hedef hücreye yerleşmesine olanak verilir. Gen aktarımının en verimli yollarından birinin “retrovirüs” adı verilen bir RNA virüsünün transdüksiyonu olduğu saptanmıştır. Konak hücreye buluşmasının ardından retrovirüs

DNA’nın kendisini kopya etmesini sağlar; böylece konak hücrenin genetik gerecine yerleşir.

199O’dagenjtedavisinin|ilk sınaması

lenfositleri

bağışıklık sisteminin normal gelişmesi bakımındanıçok büyük önem taşıyan adenozin deaminaz (ADA) enzimini üretemeyen bir çocukta yapıldı. Gen artırma tedavisi uygulanarak

lennfositler çocuğun kanından çıkarıldı ve ADA geni eklenerek retrovirüs olarak değiştirildi. Ardından bu hücreler çocuğun kan dolaşımına sokuldu. Aylık kan vermelerden sonraki ilk raporlar

çocukta bağışıklık işlevinin iyileşmiş durumda olduğunu gösteriyordu.

İkinci bir gen tedavisi sınaması da

1991 başlarında kötücül melanom deri kanserine tutulmuş iki hasta üstünde uygulanmıştır. Kanama hastalığı

kistli fibroz ve kas körelmesi gibi başka genetik hastalıkları tedavi etmekte gen tedavisinin kullanılması yolundaki çalışmalar da ilerlemektedir.

Я · 11-10-2012, 10:32

Kimin hasta olacağı kimin olmayacağını belirleyen bir yöntem yoktur. Bu nedenle kendiniz için alabileceğiniz bir önlem yok denilebilir. Ama genetik yönü olan bütün hastalıklarda olduğu gibi akraba evliliği veya gene ailesinde psikiyatrik hastalığı olan birisiyle evlenmeniz durumunda sizde olmasa bile çocuklarınızda hastalığın ortaya çıkma olasılığını arttıracaksınız. Böyle bir evlilikten sakınmanızı öneririm.

kaynak :Dr. Mehmet Akif Ersoy

11-10-2011, 05:58	#1 (permalink)
Kayıtsız Üye	kalıtsal hastalıkları önlem alabilmek için neler yapılmalı ? kalıtsal hastalıkları önlem alabilmek için neler yapılmalı..

Seçenekler
Yazdırılabilir şekli göster Sayfayı E-Mail olarak gönder
Stil
Normal Hybrid-Şeklinde gösterime geç Ağaç şeklinde gösterime geç

Benzer Konular
Konu	Konuyu Başlatan	Forum	Cevap	Son Mesaj
Cilt Güzelliği İçin Neler Yapılmalı	merveb72	Cilt Temizleme Ürünleri	2	20-03-2019 02:13
Selülit oluşmaması için neler yapılmalı?	daywest	Diyet Tarifleri, Zayıflama ve Sağlıklı Beslenme	0	12-06-2011 10:50
Güzel görünmek için neler yapılmalı Güzel görünmenin yolları	daywest	Cilt Bakımı	0	08-05-2011 05:20
Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Kalıtsal Hastalık Çeşitleri	Я	Sağlığımız	0	17-10-2010 10:28
Erken doğumun önlenmesi için neler yapılmalı	Bkmlyz	Gebelik	1	29-03-2009 02:47

13-10-2011, 07:04	#2 (permalink)
Misafir	kalıtsal hastalıklara önlem alıması için ne yapılmalı ? Sağlıklı kişilerin doktora başvurma nedenlerinden bir tanesi de ‘ailemde şu hastalık var acaba bende de ortaya çıkar mı?’ sorusudur. Buna sık sık ‘aynı şikayet babamda da vardı kanser çıktı’ türü kaygılar eşlik eder. Bu tür sorgulamalar stres yaratsa da aslında doğru yaklaşıldığında çok önemli faydalar sağlar. Gerçekten en az 30 kadar ciddi hastalık kalıtsal kökler taşır. Bu durumda önemli olan; kişiyi doğru bilgilendirmek ve risk yok ise endişelerini ortadan kaldırmak risk söz konusu olduğunda da gereken tarama testlerini yaptıktan sonra koruyucu önlemlerin alınmasını sağlamaktır. Bu şekilde birçok ailevi hastalık erken teşhis ve tedavi edilebilir veya bunların ortaya çıkması engellenebilir.

13-10-2011, 07:23	#3 (permalink)
Misafir	kalıtsal hastalıkları önlem alabilmek için neler yapılmalı ?

16-10-2011, 12:37	#4 (permalink)
Misafir	Türkiye'de sıkça karşılaşılan talesemi gibi genetik geçişli hastalıkların görülme sıklığının arttığına dikkat çeken Dr. Ağaoğlu tıbbın genetik geçişli hastalıkların tespitinde saptanmasında tedavisinde ve korunmasında oldukça başarılı olduğunu kaydetti. Ağaoğlu "Örneğin Hepatit B taşıyıcısı olan bir kişinin eşinin aşılanması onu Hepatit B' ye karşı korumaktadır. Kan uyuşmazlığı olan çiftlerin ilk çocuğun doğumundan hemen sonra alınan ilaçlarla sonraki doğacak çocuğun riski azaltılmakta genetik geçişli hastalıkların erken tanınması değişik tedbir ve tedavilerin uygulanmasına imkan vermektedir.

16-10-2011, 06:46	#5 (permalink)
Misafir	yaaa lütfen soruma cevap verin kalıtsal hastalıklara önlem alınması için ne yapılmalıdır?

01-10-2012, 04:30	#6 (permalink)
Misafir	Kalıtsal hastalıklara önlem alabilmek için özellikle akraba evliliği yapan insanların sağlık testlerinden geçip herhangi bir konuda hastalıkları var mı veya bir hastalık taşıyorlar mı diye kontrol ettirmelliler. Eğer genlerinde bir bozukluk varsa tedavi olabilirler. Böylece yeni doğacak çocuğun genlerinde bir bozukluğun olmaması sağlanmış olur.

07-10-2012, 01:19	#7 (permalink)
Misafir	ya lütfen şu sorulara cevap verın lütfen yada bu sorular kitaplarımızdan kaldırılsın

11-10-2012, 10:16	#8 (permalink)
Я	Kalıtsal Hastalıklarda Erken Tanı Önemlidir Ailede kalıtsal hastalık riski değerlendirilirken bazı genel kurallar uygulanır. Zayıf derecede risk ya hiç kimsede bulunmaması veya ikinci dereceden bir akrabada olmasıdır. Orta derecede risk birinci dereceden bir yakında veya ikinci dereceden iki kişide geç ortaya çıkmasına denir. Kuvvetli veya yüksek risk ise; en az bir birinci dereceden yakında erken olarak iki veya daha fazla birinci dereceden yakında herhangi bir yaşta veya iki ve daha fazla ikinci dereceden akrabanın birinde erken olarak hastalık başlamasıdır. Doktorlara düşen görev; her hastanın aile sorgulamasını yapmaları ve risk ipuçlarını gözden kaçırmamalarıdır. Gelin şimdi bazı sık rastlanan ve ciddi kalıtsal hastalıklara göz atalım: Kanserler haklı olarak en çok sorulan ve endişeye neden olanlardır. Meme yumurtalık kalın bağırsak prostat pankreas mide böbrek karaciğer ve tiroit kanserleri kalıtsal olabilir. Kalp damar hastalıkları yüksek tansiyon yüksek kolesterol ve şeker hastalığı da aileden geçmektedir. Kemik erimesi alerji görme ve işitme bozuklukları da akrabalardan bireye taşınabilir. Kişisel olarak yapılması gerekenlerin başında; bu tür ihtimaller olabileceğini bilerek uyanık davranmak ve ailelerimizdeki hastalıkları sorgulamak gelmelidir. Bunun ardından şüphe duyulduğunda da paniğe kapılmadan doktorunuza danışmalısınız. Hatırlamanız gereken şey ise birçoğunun önlenebilir veya erkenden kesin tedavi edilebilir olduğudur. Sonuç olarak; bazı hastalıklar akrabalarımızda görüldüğünde bizlerde de ortaya çıkabilir. Ancak erken tarama testleri ile neredeyse tamamı yakalanabilir ve bu sayede kesin tedavi edilebilir.

11-10-2012, 10:24	#9 (permalink)
Я	Kalıtsal Hastalık Taşıyan Bireylerin Tespiti Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekir. Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce bazıları doğumdan kısa bir süre sonra (örneğin fenilketontiri ya da galaktozemi gibi metabolizma hastalıkları) bir bölümü de sütçocukluğu döneminde (örneğin ailevi kolesterol yüksekliği) saptanır. Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlanmasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir. Buna örnek olarak fenilketonüri hastalığı verilebilir: Fenilketonüride bir enzimeksikliği söz konusudur; bazı besin maddeleri vücutta parçalanınca bu enzim eksikliğine bağlı olarak sinir sistemi yıkımına neden olan ara maddeler oluşur. Doğar doğmaz bebeğin topuğundan alınan bir kan örneğiyle saptanabilen bu hastalık bireyin yetişkin hale gelmesine değin özel bir diyetin uygulanmasıyla belirti vermeden kaybolur. Bu noktada akla önemli bir soru gelmektedir: Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir? Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin fenilketonüri ve albinizm (deri pul tüy ve kıllarda sarı kırmızı kahverengi ya da siyah pigmentlerin eksikliği; akşınlık) bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibitedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır. Bazı toplumlarda ya da etnik gruplarda belirli kalıtsal hastalıklar daha sık görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havzasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar. Etnik gruplarda bazı kalıtsal hastalıkların kitlesel olarak taranması bu gruplarda söz konusu hastalıkların görülme sıklığını azaltabilir. Doğum Öncesi Tanı Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için bebeğin anne kanunda olduğu dönemde tanı olanağı vardır. Doğum öncesi tam yöntemlerinin birçok yararı vardır: Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar. Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarının beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenebilir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ise ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir. Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması bu hastalıkların görülme sıklığım belirgin biçimde azaltır. Doğum sonrasında tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması tedavi ekibinin hazırlıklı olmasını doğum zamanım belirlemesini ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirmesini sağlar. Ultrasonografi’nin sağladığı avantajlar: Ultrasonografıyle ve daha duyarlı tam araçlarıyla birçok hastalık doğum öncesinde dölüte ve anneye zarar vermeden saptanabilir. Görüntü çözü-1 nürlüğü yüksek araçlarla dölüt ve etene ince ayrıntılarına kadar incelenebilir. Âdet gecikmesinden bir hafta sonra bile gebelik saptanabilir; 7. haftada embn-j yonunun yapılan ayırt edilir; 9. hafta-ı dan sonra ilk kalp atıştan gözlenebiliri 11. haftaya gelindiğinde etenenin yapısı] incelenebilir ve 15. haftadan başlayarak! bebeğin baş çevresi ölçülebilir. Bunların yanı sıra ikiz gebelik mol hidatifor-j mu (gebelik sırasında etenede gelişeni bir tümör) ya da bozulmuş gebelik be-1 lhienebilir. Gebeliğin üçüncü ayından! başlayarak dölütün sağlıklı büyüyüp] büyümediği ve olası sakathklan saptanabilir. “Önde gelen etene” denen ve doğuma yalan dönemde ya da doğumda önemli kanama sorunlanna yol açan durum ancak gebeliğin 28. haftasından başlayarak tanınabilir. Etene yapısı daha ilk haftalarda dölyatağı ağzma yerleşmiş olarak görülebilir. Ama dölyatağı büyüdükçe etene yukan doğru göç edecek ve doğum kanalının girişini ka-patmayacaktır. Bu durumlarda “altta yerleşmiş etene”den söz edilir ve seri ultrasonlarla etenenin yukanya çıkıp çıkmadığı saptanır. Gebeliğin 28. haftasından sonra da etene dölyatağı ağzını örtüyorsa doğum ancak sezaryen ame-liyatıyla yapılabilecektir. Ultrasonografi 6. aydan başlayarak bebeğin durumu etenenin büyüklüğü ve amniyon sıvısının miktarına ilişkin önemli veriler sağlar. Bebeğin makat gelişi ile durduğu (”ters duruş”) gelişmesinin normal seyredip seyretmediği ve cinsiyeti büyük doğrulukla saptanabilir. Bu arada gebeliğe bağlıkist ve miyom gibi annenin cinsel organlanyla ilgili hastalıklara da tam konabilir. Bebeğin sağlıklı gelişip gelişmediği baş ve kaim çapımn ve çevresinin ölçülmesiyle saptanır. Normalde 30. haftadan sonra baş çapının haftada 17 mm büyümesi gerekir. Ultrasonografiyle gebelik haftasının belirlenmesi gebelerin yüzde 90′ında artı/eksi bir haftalık hata payı içerir. Bebeğin karın çevresinin göğüs kafesi çevresinin ve uyluk kemiği uzunluğunun da ölçülmesiyle elde edilen bütün verilerin birlikte değerlendirilmesi bu hata payım azaltır. Ultra-sonografide bütün bu ölçümleri değerlendirerek bebeğin yaklaşık ağırlığı hesaplanabilir. Gen Tedavisi Yeniden birleştirilmiş DNA teknolojisinin amaçlarından biri genetik temeU dayanan insan hastalıklarının tedavisidir. Gen tedavisi şu gen yerleştirme tekniklerinden birini ya da daha çoğunu kapsayabilir: (1) Gen değiştirme tedavisi: bu tedavide değşinik genin yerine normal gen yerleştirilir. Bı tür gen tedavisi belirli bir kromozomun özel bir nokta sında bulunan genin bulunduğu yer o genin gerekli biçimde işlev görmesi için zorunluysa önem taşır); (2) Gen artırma tedavisi (bu tedavide normal biçimdeki bir gen hücrenin kromozomlarından birine anormal gen çıkarılmadan yerleştirilir. Bu tedavi genetik hastalığa yok olan küçülen ya da etkisizleşen bir gen yol açmışsa etkili olur); (3) Gen etkisizleştirme tedavisi (bu tedavide aktarılan gen ya değşinime uğramış bir genin oluşturduğu kusurlu bir proteini ya da kendisinin birçok kopyasını verecek biçimde anormal olarak kopyalanan bir gen tarafından oluşturulan aşırı sayıda proteini yansızlaştırır). Tedavi genleri bir hücreye hücre zarını geçici olarak yabancı DNA’ya geçirgen kılan çeşitli kimyasal ya da fiziksel işlemlerden yararlanılarak doğrudan doğruya sokulabilir. Bu aktarım yöntemine transfeksiyon adı verilir. Dolaylı bir aktarım yöntemi olan ve transdüksiyon adı verilen yöntemse yararlı bir geni bir virüsün genetik gereciyle birleştirir; ardından virüsün hedef hücreye yerleşmesine olanak verilir. Gen aktarımının en verimli yollarından birinin “retrovirüs” adı verilen bir RNA virüsünün transdüksiyonu olduğu saptanmıştır. Konak hücreye buluşmasının ardından retrovirüs DNA’nın kendisini kopya etmesini sağlar; böylece konak hücrenin genetik gerecine yerleşir. 199O’dagenjtedavisinin\|ilk sınamasılenfositleri bağışıklık sisteminin normal gelişmesi bakımındanıçok büyük önem taşıyan adenozin deaminaz (ADA) enzimini üretemeyen bir çocukta yapıldı. Gen artırma tedavisi uygulanarak lennfositler çocuğun kanından çıkarıldı ve ADA geni eklenerek retrovirüs olarak değiştirildi. Ardından bu hücreler çocuğun kan dolaşımına sokuldu. Aylık kan vermelerden sonraki ilk raporlar çocukta bağışıklık işlevinin iyileşmiş durumda olduğunu gösteriyordu. İkinci bir gen tedavisi sınaması da 1991 başlarında kötücül melanom deri kanserine tutulmuş iki hasta üstünde uygulanmıştır. Kanama hastalığı kistli fibroz ve kas körelmesi gibi başka genetik hastalıkları tedavi etmekte gen tedavisinin kullanılması yolundaki çalışmalar da ilerlemektedir.

11-10-2012, 10:32	#10 (permalink)
Я	Kimin hasta olacağı kimin olmayacağını belirleyen bir yöntem yoktur. Bu nedenle kendiniz için alabileceğiniz bir önlem yok denilebilir. Ama genetik yönü olan bütün hastalıklarda olduğu gibi akraba evliliği veya gene ailesinde psikiyatrik hastalığı olan birisiyle evlenmeniz durumunda sizde olmasa bile çocuklarınızda hastalığın ortaya çıkma olasılığını arttıracaksınız. Böyle bir evlilikten sakınmanızı öneririm. kaynak :Dr. Mehmet Akif Ersoy

< - Bakimliyiz.Com Bilgilendirme - >

Değişiklikleri göz ardı et

Hızlı Cevap

kalıtsal hastalıkları önlem alabilmek için neler yapılmalı ?

Benzer Konular