İnsanlarda yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıkların nedenleri nelerdir?

Я · 15-10-2011, 02:17

İnsanlarda yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıkların nedenleri nelerdir?

KALITIM

Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların

ortaya çıkmasını sağlayan

bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini

kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdır.Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi

göz rengi vb. ).Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.

KALITSAL HASTALIKLAR

Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu

göz rengi

çok parmaklılık

renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar havada

suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.Bir canlının büyümesi

gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün genleri normal ise

yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.Ama bazı bebeklerde

anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla

ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir.

KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI

Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı

hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudakça da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroide hormonu kullanılması ve hemofili hastalıklarına faktör VIII verilmesidir. bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.

GENETİK DANIŞMANLIK

Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski

bu hastalığın tedavisi

sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa

bu bağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa

aralarında kan bağı olmasa bile

kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir.Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektiren durumlar;Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa

Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması

Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri

Anne ve baba arasında kan bağı bulunması

Annenin art arda düşük yapmış olması

Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması

Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması

Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.

KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekir.Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce

bazıları doğumdan kısa bir süre sonra

bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı

yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ? Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri

pul tüy ve kıllarda sarı

kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması

bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı

Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu

(Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği

Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı

Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda

sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği

Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir)

Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa

bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.

Doğum öncesi tanı

Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için

bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır.Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir. Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması

bu hastalıların görülme sıklığını belirgin biçimde azaltabilir.Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması

tedavi ekibinin hazırlıklı olması

doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirilmesini sağlar.

21-11-2011, 07:33

bir cümle icin çok fazla olmamış mı

16-10-2012, 03:47

yani tırnak içinde söylüyorum bir kelime için çooooooookkkkkk uzun olmamışmı pampişim

16-10-2012, 05:09

emeği geçen herkese teşekkürler

01-11-2012, 08:12

emeği geçen herkese teşekkürler

21-11-2011, 07:33	#2 (permalink)
Misafir	bir cümle icin çok fazla olmamış mı Takip et: @bakimliyiz

16-10-2012, 03:47	#3 (permalink)
Misafir	yani tırnak içinde söylüyorum bir kelime için çooooooookkkkkk uzun olmamışmı pampişim Takip et: @bakimliyiz

16-10-2012, 05:09	#4 (permalink)
Misafir	emeği geçen herkese teşekkürler Takip et: @bakimliyiz

01-11-2012, 08:12	#5 (permalink)
Misafir	emeği geçen herkese teşekkürler Takip et: @bakimliyiz

Seçenekler
Yazdırılabilir şekli göster Sayfayı E-Mail olarak gönder
Stil
Normal Hybrid-Şeklinde gösterime geç Ağaç şeklinde gösterime geç

Hızlı Cevap

İnsanlarda yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıkların nedenleri nelerdir?

Benzer Konular

15-10-2011, 02:17	#1 (permalink)
Я	İnsanlarda yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıkların nedenleri nelerdir? İnsanlarda yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıkların nedenleri nelerdir? KALITIM Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdır.Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi göz rengi vb. ).Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür. KALITSAL HASTALIKLAR Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu göz rengi çok parmaklılık renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar havada suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.Bir canlının büyümesi gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün genleri normal ise yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.Ama bazı bebeklerde anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir. KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalıhekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudakça da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroide hormonu kullanılması ve hemofili hastalıklarına faktör VIII verilmesidir. bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir. GENETİK DANIŞMANLIK Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski bu hastalığın tedavisi sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa bu bağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa aralarında kan bağı olmasa bile kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir.Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektiren durumlar;Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsaAdaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olmasıAnne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleriAnne ve baba arasında kan bağı bulunmasıAnnenin art arda düşük yapmış olmasıAnnenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olmasıAile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunmasıAnne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması. KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekir.Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce bazıları doğumdan kısa bir süre sonra bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ? Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri pul tüy ve kıllarda sarı kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığıDoğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediğiGebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağıDörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceğiKalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği. Doğum öncesi tanı Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır.Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır : Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar. Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir. Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması bu hastalıların görülme sıklığını belirgin biçimde azaltabilir.Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması tedavi ekibinin hazırlıklı olması doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirilmesini sağlar. Takip et: @bakimliyiz

< - Bakimliyiz.Com Bilgilendirme - >

Değişiklikleri göz ardı et

Benzer Konular
Konu	Konuyu Başlatan	Forum	Cevaplar	Son Mesaj
İnsanlarda Yaygın Görülen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?	elif	Sağlığımız	68	10-05-2014 01:24
Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?	elif	Sağlığımız	2	05-04-2014 11:44
Romatizmal Hastalıkların Nedenleri Nelerdir?	daywest	Sağlığımız	0	01-05-2011 06:37
Sudan Bulaşan Hastalıklar Nelerdir? - Bu Hastalıkların Belirtileri Nelerdir?	elif	Sağlığımız	0	14-03-2011 02:49
Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Kalıtsal Hastalık Çeşitleri	Я	Sağlığımız	0	17-10-2010 08:28